无创产前筛查争议持续 华大基因再次回应质疑

　　本报记者 唐唯珂 广州报道

　　导读

　　“无创产前基因检测对婴儿‘错杀’的说法略有夸张，因为无论其结果如何，医生对是否流产，还是会建议做出穿刺的诊断之后，再做决定。”

　　9月25日晚，华大基因发布《关于网络传闻的说明公告》称，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。

　　华大基因的“举报门”再次被拉回公众视野。最近几个月，围绕国内基因测序龙头企业华大基因的争议，历经了几轮讨论，“无创产前筛查”也引起了广泛的关注。

　　今年6月，南京昌健誉嘉健康管理有限公司（下称“南京昌健”）的王德明写了《举报华大基因伪高科技忽悠欺诈涉嫌回炉官员，大规模套骗国有资产》一文，将事件推至风口浪尖。

　　9月23日，其再次在微博上举报华大基因非法行医，针对其无创筛查假阳性提出质疑。9月24日，其指责华大方面存在拖欠农民工工资行为，并晒出工程例会会议纪要，显示有几笔数千万不等的延付几十天的工程款项。对此，华大方面对21世纪经济报道记者回应称，属于正常工程管理，有一定的支付周期。

　　再次回应举报

　　华大基因9月25日晚发布《关于网络传闻的说明公告》称，华大基因开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检测所用设备、试剂和数据分析软件均经过食品药品监督管理部门批准注册，从事检测的实验室人员均获得临床基因扩增检验技术培训合格证书。华大基因开展无创产前基因检测符合相关法律法规要求，不存在非法行医行为。

　　根据王德明的说法，华大基因检测阳性率为1/164，而国家卫计委统计的权威数据显示，唐氏综合征阳性率1/800-1/1000，华大基因检测阳性率约超出正常值5倍以上，存在大范围“错杀”婴儿的状况。华大方面对21世纪经济报道记者表示，该引用数据存在片面引用、恶意曲解的情况。

　　举报人王德明于9月26日凌晨回应记者称，数据来源于此前华大方面发布的官方推送数据的推算。

　　无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体（NIFTY）是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。该技术具有准确、无创、安全、早期和规范的特点，目前主要用于检测21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

　　但需要明确的一点是，无创产前筛查属于“筛查”而非“诊断”，并不能代替现在的羊水穿刺、脐血穿刺的诊断标准。

　　同时，华大方面也向21世纪经济报道记者表示，针对“举报门”事件，已经发起了两起诉讼。

　　这两起诉讼分别是：华大集团已在深圳市盐田区人民法院对南京昌健及王德明提起侵犯名誉权之诉，以及华大研究院在南京市建邺区人民法院对南京昌健提起不正当竞争之诉。华大方面认为，被告方存在滥用国家基因库细胞中心江苏运营中心公司名称的侵权行为，目前诉讼延期至10月23日开庭。而原定于9月17日开庭的华大集团诉南京昌健及王德明侵犯名誉权一案，也因“山竹”台风取消，延期开庭。

　　同时，王德明和周佳（王德明的妻子）作为南京昌健的总经理和法人代表，也对华大集团提起了名誉侵权诉讼。

　　但根据此前披露的信息显示，南京昌健诉华大基因科技有限公司及深圳华大生命科学研究院侵犯名誉权案件中止，正等待深圳华大生命科学研究院诉南京昌健誉嘉健康管理有限公司不正当竞争案审理结果。

　　到底会不会“错杀”？

　　不久前，一篇在微信公众号上广为流传的文章，质疑了无创产前筛查的准确性，其指出一个案例，一位产妇选择华大无创DNA检查，结果显示“低风险”，产妇又放弃或忽视了四次其它产前检测（唐筛、超声、穿刺），最后生出了一名伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”等一系列缺陷的孩子。

　　华大方面此前对记者表示，无创产前基因检测能够检查的范围是三种染色体的“三体”情况，即比正常的一对染色体多出一条，而此案例具有特殊性是“染色体长臂缺失”，即有一条染色体丢了结构，并非处于检测范畴。

　　该案例指向的是，筛查的“假阴性”（未能筛查出患儿，造成患儿诞生），而王德明此次举报内容指向假阳性（错判患儿，造成婴儿无故被流产）。

　　针对质疑，华大方面对21世纪经济报道记者回应称，华大基因依照2016年国家卫健委（原卫计委）发布的《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》要求，在知情同意书中已明确检测的适用范围，强调慎用人群、禁用人群，不存在文中所说的超范围滥用情况。

　　华大方面认为，上述公众号文章的数据存在片面引用，恶意曲解的情况。其对记者表示，原文中引用数据来源于华大基因2018年7月发表的《华大基因致孕妈妈们的一封信》一文。文中明确指出1.9万为检出21三体、18三体以及13三体的合计染色体异常数，而并非文中所说的唐氏综合征（21三体）的阳性检出数。因此，依照此错误数据所计算出的所谓发病率也并不正确。

　　截止到2018年5月31日，华大基因共检测样本数313万，检出21三体阳性1.54万，按照文中逻辑计算出对应的概率为1/203。因为无创早期仅在高风险人群开展，根据文献报道,母亲35岁唐氏的发病率为1/290，40岁高达1/100,高风险人群较普通人群具有更高的唐氏发病率，而华大基因有部分数据来源于早期高风险人群积累。

　　针对“错杀质疑”，华大基因方面向记者表示，公司已经在报告中明确指出无创高风险结果需通过产前诊断进一步确诊。所有无创检出高风险的孕妇，都应该进行产前诊断。

　　广州一家三甲医院产前诊断科的一位医生9月25日对21世纪经济报道记者表示，无创产前基因检测对婴儿“错杀”的说法略有夸张，因为无论其结果如何，医生对是否流产，还是会建议做出穿刺的诊断之后再做决定。

　　基因产业从进入公众视线到被资本热炒，再到行业龙头企业深陷泥沼，经历犹如坐过山车。但基因测序市场前景仍被看好，数据显示，2016年全球基因测序市场规模近70亿美元，预计2020年市场规模超过120亿美元。我国基因检测市场发展也很迅速，2016年中国市场规模约为54亿元，预计2020年突破百亿。作为新兴技术，基因测序具备自身独特的优势，但仍处于发展阶段，需要不断成熟优化。（编辑：周开平）